Genetic determinants and stroke in children with sickle cell disease / Determinantes genéticos e Acidente Vascular Encefálico em crianças com doença falciforme

Abstract Objective: To verify genetic determinants associated with stroke in children with sickle cell disease (SCD). Methods: Prospective cohort with 110 children submitted to neonatal screening by the Neonatal Screening Program, between 1998 and 2007, with SCD diagnosis, followed at a regional reference public service for hemoglobinopathies. The analyzed variables were type of hemoglobinopathy, gender, coexistence with alpha thalassemia (α-thal), haplotypes of the beta globin chain cluster, and stroke. The final analysis was conducted with 66 children with sickle cell anemia (SCA), using the chi-squared test in the program SPSS® version 14.0. Results: Among children with SCD, 60% had SCA. The prevalence of coexistence with α-thal was 30.3% and the Bantu haplotype (CAR) was identified in 89.2%. The incidence of stroke was significantly higher in those with SCA (27.3% vs. 2.3%; p = 0.001) and males (24.1% vs. 9.6%; p = 0.044). The presence of α-thal (p = 0.196), the CAR haplotype (p = 0.543), and socioeconomic factors were not statistically significant in association with the occurrence of stroke. Conclusion: There is a high incidence of stroke in male children and in children with SCA. Coexistence with α-thal and haplotypes of the beta globin chain cluster did not show any significant association with stroke. The heterogeneity between previously evaluated populations, the non-reproducibility between studies, and the need to identify factors associated with stroke in patients with SCA indicate the necessity of conducting further research to demonstrate the relevance of genetic factors in stroke related to SCD.

Resumo Objetivo: Verificar fatores genéticos associados ao acidente vascular encefálico (AVE) em crianças com doença falciforme (DF). Métodos: Coorte prospectiva de 110 crianças submetidas à triagem neonatal pelo Programa de Triagem Neonatal, entre 1998-2007, com o diagnóstico de DF, atendidas em serviço público regional de referência em hemoglobinopatias. As variáveis analisadas foram: tipo de hemoglobinopatia, sexo, coexistência da alfa-Talassemia (α-Tal), haplótipos do cluster da cadeia beta globina e AVE. A análise estatística final foi feita com 66 crianças com anemia falciforme, por meio do teste do qui-quadrado no programa SPSS® 14.0. Resultados: Entre as crianças com DF, 60% eram portadoras de anemia falciforme. A prevalência da coexistência com a α-Tal foi de 30,3% e o haplótipo Bantu (CAR) foi identificado em 89,2%. A incidência de AVE foi significativamente maior nas crianças com AF (27,3% versus 2,3%; p = 0,001) e no sexo masculino (24,1% versus 9,6%; p = 0,044. A presença da α-Tal (p = 0,196), do haplótipo CAR (p = 0,543) e de fatores socioeconômicos não foi significantemente associada à ocorrência de AVE. Conclusão: O AVE apresenta alta incidência em crianças com AF e em crianças do sexo masculino. Coexistência de α-Tal ou de haplótipos do cluster da betaglobina não apresentaram associação significante com AVE. A heterogeneticidade entre as populações previamente avaliadas e a não reprodutibilidade entre estudos indicam a necessidade de novas pesquisas para verificar o papel desses fatores genéticos no AVE em crianças com DF.

Hemominas: aplicação e impacto do instrumento de auto-avaliação de 250 pontos do Gespública / Hemominas Foundation: utilization and impact of the Gespublica (government administration) 250-point self-evaluation questionnaire

A experiência de um modelo de gestão, nas áreas de hematologia e hemoterapia, que transforme as práticas de gestão voltadas excessivamente para procedimentos, normas e relatórios, em estratégias focadas em resultados que determinam a satisfação do cidadão, é um desafio. A grande dificuldade da qualidade na gestão dos serviços públicos é atingir resultados efetivos capazes de reduzir ou eliminar problemas ou de acrescentar benefícios e valores desejados pela sociedade.1,3,15 A Hemominas, ciente da importância do seu papel como prestadora de serviços em área crítica e de vital importância, elaborou estratégias para uma administração gerencial fundamentada em valores constitucionais públicos, institucionais, princípios da qualidade e com metas definidas e acompanhadas através de um sistema de medição. A Fundação Hemominas opera em rede, com administração e coordenação técnica centralizadas em Belo Horizonte, e possui 23 unidades regionais localizadas no estado de Minas Gerais. Na busca de um modelo gerencial moderno e focado em resultados, o Programa da Qualidade Fundação Hemominas (PQFH) implantou os critérios de excelência em gestão em sete unidades da Fundação. As unidades realizaram a auto-avaliação com o instrumento de 250 pontos do Gespública, com validação externa e posterior certificação e reconhecimento pelas boas práticas pelo Ministério do Planejamento e Gestão.

The experience of an administration model in hematology and blood transfusion, which transforms administration practices excessively focused on procedures, norms and strategy into approaches based on results that determine the citizens' satisfaction, presents a challenge. The great difficulty in the quality of administration of a public service is to obtain effective results by decreasing or eliminating problems, or by adding benefits and values expected by society. Hemominas, aware of the importance of its role as a service provider in a critical and vital area, elaborated strategies to meet a management system based on constitutional and institutional public values and quality principles with defined goals accompanied by a appraisal system. The Hemominas Foundation works as a network, with administration and technical coordination located in Belo Horizonte. It has 23 regional units throughout the state of Minas Gerais. In an effort to obtain a modern a management model focused on results, the Hemominas Foundation Quality Control Program (PQFH) implemented self-evaluation criteria of excellence in seven of its transfusion units. The 250 score self-evaluation tool was utilized, with external validation and posterior certification and recognition in regards of adequate practices, by the Federal Ministry of Planning and Management.